Redactia Saptamana Medicala
În ultimii 4 ani, interesul românilor privind testele
genetice s-a triplat, conform unui studiu intern al Rețelei de laboratoare REGINA MARIA. Specialitatea
medicală
unde există cel mai mare interes pentru testele genetice este ginecologia,
peste 65% dintre testele fiind realizate pentru această specialitate. Se
observă o creștere exponențială și față de
testele genetice din domeniile oncologiei și psihiatriei, atât cele pentru depistarea predispoziției de a manifesta o formă de boală din
acest spectru medical, cât și
cele pentru tratament țintit.
În ultimii patru ani, aproape 200.000 de români au
efectuat teste genetice în cadrul laboratoarelor REGINA MARIA. Numărul pacienților unici care au solicitat și efectuat teste genetice în cadrul laboratoarelor
REGINA MARIA numai în
2021 este de aproape 60.000, de
trei ori mai mare față de cererea în 2018, iar trendul crescător se păstrează
în 2022.
Domeniul testării genetice se extinde și evoluează într-un
ritm incredibil, datorită
cunoștințelor
noastre tot mai mari despre condițiile
genetice, scăderea
costurilor și a cererii mai mari.
Această expansiune rapidă a schimbat decisiv modul în care diagnosticăm și depistăm afecțiunile
genetice, pe cine testăm și cât de
valoroase sunt rezultatele.
Conform unor statistici recente, sunt între şase şi opt
mii de boli genetice rare cunoscute. Anual, în România, se nasc aproximativ 8.000 de copii
cu afecțiuni
genetice. Și alți circa 11.000 vor
manifesta o boală de cauză genetică până la vârsta de 25 de ani. Anomaliile congenitale afectează aproximativ
2% dintre nou-născuți.
Multe dintre aceste anomalii sunt suspectate înainte de naștere în
urma unei examinări
cu ultrasunete sau diagnosticate ca urmare a unui test de diagnostic prenatal
invaziv. În Statele Unite, screening-ul nou-născutului este cel mai comun tip
de testare genetică, toate statele cerând ca nou-născuții să fie
testați pentru anumite anomalii genetice și metabolice.
Am
introdus testele genetice în practica zilnică, spre beneficiul pacienților noștri. Reușim astfel să avem un rol
cheie în prevenție, cât și să îmbunătățim și să perfecționăm tratamentele oferite
pacienților care ne aleg. Suntem
lideri în teste genetice prenatale, având cel mai complet portofoliu de astfel
de teste atât de importante pentru sănătatea bebelușilor. a declarat Raluca Prodan, Director General al
laboratoarelor Genetic Center, parte din Rețeaua REGINA MARIA.
În portofoliul laboratoarelor Genetic Center, viitorii parinți regăsesc testarea GeneScreen, un test avansat de screening, ce permite evaluarea statusului de purtător pentru 700 de boli ereditare, cu impact clinic major, care pot cauza grave probleme de sănătate, dizabilitate intelectuală sau o speranță de viață mai scurtă. Printre aceste afecțiuni amintim fibroza chistică, epilepsie, disabilitate intelectuală, susceptibilitate pentru autism, talasemia și surditatea ereditară, erori înnăscute de metabolism.
Cifrele studiului realizat de Rețeaua de sănătate REGINA MARIA sunt confirmate de comportamentul european și internațional în privința testelor de genetică cele mai solicitate de către pacienți.
În SUA există aproximativ 75.000 de teste genetice, reprezentând aproximativ 10.000 de tipuri de teste unice. Din cele peste 200.000 de diagnostice de cancer de sân date femeilor americane, în fiecare an, aproximativ 10% sunt cauzate de o mutație genetică BRCA.
Având în vedere ultimii 2 ani de pandemie, care au scăzut cifrele în materie de screening, asistăm la o creștere a cazurilor de cancer atât în România, căt și în alte țări din Europa. Testele genetice pot juca un rol cheie aici – avem, de exemplu, în portofoliul nostru cel mai complet și complex test genetic pentru cancere ereditare, un panel ce analizează 125 de gene implicate în declanșarea mai multor tipuri de cancer. Practic, în urma unui astfel de test, pacienții pot afla dacă au o predispoziție spre un anumit tip de cancer, putând să intre în programe de screening dedicate nevoilor lor. Astfel, la declanșarea unui anumit tip de cancer, acesta va fi depistat într-un stadiu incipient, când cresc șansele de vindecare și tratamentele pot fi mai puțin invazive., completează Raluca Prodan.
În Italia, în urma unui studiu menit să identifice cele mai frecvente probleme genetice de sănătate ale ialienilor, 38% dintre participanți au fost supuși analizei genetice pentru predispoziție la cancer, 31,3% pentru probleme de fertilitate, 24% pentru probleme de alimentație. Mai mult de jumătate dintre ei (62,7%) au raportat un istoric familial de boli cu potențial ereditar și, în general, 69% au avut o experiență actuală sau trecută cu o boală. Aceștia au perceput screening-ul genetic ca fiind util pentru a adopta comportamente care pot preveni apariția bolilor genetice, pentru a-și cunoaște „starea reală de sănătate” și pentru a adopta comportamente care să le ofere o calitate mai bună a vieții.
Testarea genetică poate oferi un diagnostic clar, ajută la alegerea și monitorizarea terapiei personalizate și permite stabilirea riscului de a trasmite boala genetică urmașilor. Concret, testele genetice identifică modificările genelor, moștenite de la părinții noștri, pe care le transmitem apoi copiilor noștri.
Aducem teste în premieră în România, cum sunt testele de epigenetică. Echipa noastră de specialiști este implicată în proiecte de cercetare, colegii noștri fiind direct interesați de premierele în domeniu, de noutățile care pot avea un rol esențial în prevenție și tratament., declară Raluca Prodan.
Din punct de vedere demografic, cele mai multe cereri de testare vin din rândul femeilor – 80% din teste fiind solicitate de acestea, față de 20% procentul reprezentat de bărbați. Vârsta pacienților cu cele mai multe cereri de teste genetice se situează între 25-35 de ani, urmat de segmentul de vârstă 35-45 de ani. Totodată, cele mai multe solicitări de astfel de teste, la nivel național, vin din orașele București și Cluj Napoca.
Ne uităm constant la oportunități de dezvoltare, la noutățile în domeniu, fie că vorbim de teste nou apărute sau cercetări la nivel internațional și ne bucurăm să oferim pacienților noștri cele mai bune servicii de laborator și să acoperim o gamă completă și complexă de teste genetice. Testele de laborator disponibile la Genetic Center vin în completarea celor pe care le efectuăm în cadrul Laboratorului Central REGINA MARIA – un reper tehnologic pe piața de profil din România., a declarat Olimpia Enache, COO Rețeaua de Sănătate REGINA MARIA.
Rețeaua de sănătate REGINA MARIA deține cel mai vast portofoliu de teste genetice din România, punând accent pe calitatea și acuratețea testărilor genetice și acoperind 16 specialități, inclusiv întreaga gamă de teste genetice prenatale.
Testele genetice realizate în laboratoarele REGINA MARIA deservesc specialități medicale precum: cardiologie, endocrinologie, hematologie, oncologie, interne, gastroenterologie, neurologie infantilă, pediatrie, ORL, oftalmologie și obstetrică-ginecologie. Datorită testelor extrem de precise și specialiștilor cu vastă experiență profesională, viitorii părinți pot afla încă de la debutul sarcinii dacă bebelușul prezintă vreun risc de sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, sindrom Turner, surditate, fibroză chistică și alte anomalii genetice.
